2015年12月11日
【外科病理学の歴史シリーズ Vol 2.】
アルドレッド・スコット・ワルチン Aldred Scott Warthin (1866 − 1931)
その名の通り、ワルチン腫瘍に関する臨床病理学的研究によりその業績が伝えられていますが、実はリンチ症候群に関する最初の記載は彼によるものです。肖像写真からは服装へのこだわりが感じられますが、いつも出入りしていた仕立屋の針子さんと雑談をしていて、『私の親戚は多くが子宮がん*で亡くなっているんです』という話から閃き、地元の病院に残されている彼女の親類全ての診療記録を調べ始めて癌家系の存在を明らかにしました。『癌遺伝学の父（The father of cancer genetics）』といわれている所以です。後に米国ミシガン大学病理学教授に就任。同じく米国クレイトン大学教授であるヘンリー・リンチが、ワルチンによって最初に記載された家系（Family G）の追跡調査を行った結果を1971年に発表したことを契機にこの疾患が広く知られるようになったため、リンチ症候群の名称が定着しました。現在はその原因が MLH1、MSH2、MSH6、PMS などのミスマッチ修復遺伝子の胚細胞系列変異（germline mutation）によって生じることがわかっており、右半結腸において好発する広基性（無茎性）鋸歯状腺腫 Sessile Serrated Adenoma（SSA）を母地として特徴的な形態を示す大腸癌が発生することが知られています。遺伝性非ポリポーシス大腸癌 Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer（HNPCC）はリンチ症候群の同義語としてしばしば用いられますが、最初に発生する癌（sentinel cancer）が必ずしも大腸癌ではなく、内膜癌であることが少なくないため、最近はリンチ症候群の名称が好んで用いられる傾向があります。
リンチの名前が歴史に残ったかたちですが、私と同じ病理医として、些細な契機から地道な調査活動を開始し、本疾患の存在を初めて明らかにしたワルチンの業績を讃えたいと思います。
* 子宮体癌（内膜癌）であると考えられます。