リンチ症候群(Lynch syndrome)と内膜癌

2016年04月12日

リンチ症候群(Lynch syndrome)と内膜癌

リンチ症候群(Lynch syndrome)と内膜癌

  内膜癌全体の約2%がミスマッチ修復遺伝子の胚細胞系列変異を原因とするリンチ症候群に関連していることがわかっています。リンチ症候群は非ポリポーシス大腸癌(non-polyposis colorectal cancer:HNPCC)として知られていますが、内膜癌が発見の契機となる“sentinel cancer”であることが少なくありません。
 組織学的にはリンチ症候群関連の内膜癌は腫瘍周囲、腫瘍内で高度のリンパ球浸潤がみられ、未分化癌成分、粘液様背景、ラブドイド細胞がみられるなど、多彩な形態を示すなどの特徴が知られていますが、リンチ症候群であってもこれらの形態を示さない例や、臨床的診断基準であるアムステルダム基準を満たさない例があることから、米国では婦人科癌学会 Soceity of Gynecologic Oncology(SGO)が内膜癌の患者全てを対象として免疫組織化学染色(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)、あるいはマイクロサテライト不安定性検査を行うことを推奨しています(universal screening)。本邦でもこうした流れを受けてスクリーニングが行われるようになるのでしょうか。推移を見守りたいと思います。

図 MSH6 遺伝子蛋白に対する免疫組織化学染色.類内膜癌を構成する高円柱状の腫瘍細胞の核が陰性となっている.非腫瘍性のリンパ球は陽性である.

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